可治性罕见病—Prader-Willi综合征PWS / 开普饭

人类基因组由23对染色体中的60亿个碱基(或核苷酸)组成. 正常人类基因组成分通常是以2个拷贝存在,分别来自父母. 拷贝数变异(CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段 ...

许多家长都在意孩子的身高,当发现孩子比同龄人矮小时非常焦虑,医院咨询或网络搜索可能了解过"生长激素治疗"的建议.作为家长,需要学会正确评估孩子的身高是否正常才能真正打消焦虑心态,以 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)又称脑肌酸缺乏综合征,是一组由肌酸合成和转运障碍导致脑肌酸缺乏引起的先天性遗传代谢病.包括3种疾病:其中 ...

一.疾病概述先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)是一组由于遗传缺陷导致神经肌肉接头功能障碍的疾病,常见于新生儿或婴儿,也可见于儿童或成人.该病十 ...

一.疾病概述长QT综合征(long QT interval syndrome,LQTS)是以心电图上Q-T间期延长和室性心律失常为特征的一种离子通道病.常因发生尖端扭转型室速( Torsades d ...

一.疾病概述马凡综合征( Marfan syndrome,MFS)为常见的遗传性结缔组织病,发病率约1/3000-5000,系常染色体显性遗传性疾病,但也存在罕见的隐性突变[1].多数MFS患者的父 ...

一.疾病概述莱伦综合征( Laron syndrome)是一种罕见的常染色体隐性遗传性生长障碍疾病,患者因生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)缺陷引发对生长激素抵抗 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

一.疾病概述 Blau综合征(Blau Syndrome,BS)是一种于儿童时期发病的罕见常染色体单基因遗传性疾病.该病被认为是一种自然免疫被无限激活所致的自身免疫性疾病[1],于1895年由Blau ...

一.疾病概述 Lowe综合征又称眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome,OCR),是一种X连锁隐性遗传性疾病,1952年由Lowe等首次报道,临床主要以先天性白内障.中枢 ...

一.疾病概述 Lambert-Eaton综合征(LEMS)又称为肌无力综合征,是一种突触前膜ACh释放异常导致类似重症肌无力临床表现的综合征,于1955年由Lambert和Eaton报道,多与恶性肿瘤 ...

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