可治性罕见病—（特发性）肺动脉高压症 / 开普饭

关于世界肺动脉高压日 5月5日世界肺动脉高压日,其倡议源自于西班牙,是为了纪念30年前一位因食用有毒菜籽油而导致肺动脉高压并致死的西班牙儿童患者.肺动脉高压是一种严重影响心肺功能的疾病.如今,世界肺动 ...

常记溪亭日暮,沉醉不知归路. 公众号:小小医生之有趣的医学诗昨夜海棠初着雨,数点轻盈娇欲语. 佳人晓起出兰房,折来对镜化红妆. 前言 Takayasu动脉炎,就是大动脉炎! 建议给这个病起10个 ...

由同济大学附属上海市肺科医院主办的「肺血管病诊断与治疗新进展」学习班圆满落幕,快来看看都有哪些亮点总结吧!本期给大家分享广东省人民医院心内科张曹进教授带来的肺动脉高压的鉴别诊断. 之前精彩课题分享,戳 ...

一.疾病慨述特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)是一种罕见但具有潜在致命危险性的肺内毛细血管出血性疾病,以大量含铁血黄素积累于肺内 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

一.疾病概述多灶性运动神经病( multifocal motor neuropathy,MMN)是一种由免疫介导的.主要累及运动纤维的多灶性运动神经病.1982年,Lewis等首先描述,1988年 ...

一.疾病概述假肥大型肌营养不良症( pseudohypertrophic muscular dystrophy),是一种严重的神经肌肉疾病,是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见.最严重的一 ...

一.疾病概述家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是常染色体显性遗传疾病,临床分为纯合与杂合两种类型.纯合FH患者表现出极端的临床特征,青少年期可发生 ...

一.疾病概述致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomypathy,ARVC)1977年由Fontaine等[1]首先描述.1995年 ...

一.疾病概述遗传性纤维蛋白原异常(inherited abnormalities of fibrinogen)是由于纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)的基因突变,导致合成的Fib数量和(或) ...

一.疾病概述先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...

一.疾病概述朗格汉组织细胞增生症( Langerhans cell histiocytosis．LCH)．原称组织细胞增多症X,是一组由未成熟树突细胞活化增殖并且异常聚集为主要特征的罕见疾病.可发生 ...

一.疾病概述耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在新生儿中的发生率达1%.-3%[1].耳聋按病因可分为遗传性和非遗传性,60%以上的新生聋儿是由遗传因素导致[2].遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的 ...

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