ANNOVAR人类各个数据库变异注释结果表格说明 / 开普饭

研究背景心肌梗塞(Myocardial infarction,MI)是一种在全世界范围内致人死亡的常见原因,表现为一种复杂的遗传模式.当MI发生于人生早期(男性≤50岁发病,女性≤60岁发病),遗传 ...

来源:百度文库/腹部医学影像论坛

首先maf格式的somatic突变数据制作成为annovar软件的输入格式: cut -f 5-7,12,13,1,16 human_brca_all_mutect2.maf |cut -f 2-7 ...

转录因子(TFs)可以通过结合其启动子或增强子的特定DNA序列来调节靶基因的表达.鉴定人中的TF-靶标调控是了解生物学过程(包括发育和发病机制)基础的分子调控机制的基础,而不同条件下的转录因子靶基因的 ...

非编码RNA,根据其长度的不同可分为长链非编码RNA和短链非编码RNA.长链非编码并不编码蛋白,而是以RNA的形式在多种层面上(表观遗传调控.转录调控以及转录后调控等)调控基因的表达水平.研究表明,l ...

DeepMind 旗下深度学习模型 AlphaFold2 再掀波澜! 上周,DeepMind 团队刚刚在 Nature 发文,详细公开 AlphaFold2 预测蛋白质三维结构的方法论,并将代码开源. ...

MalaCards数据库是人类疾病及其注释的综合汇编.当前版本包括来自74个来源的21369种疾病的信息. 对于每一种疾病,数据库都会显示一张带有关于该疾病的各种注释信息的"疾病卡" ...

嗨大家好欢迎收看本期的撩影今天为大家带来一部 2015年上映的动作科幻电影移动迷宫2 该片根据詹姆斯达申娜的小说改编由韦斯波尔指导讲述一个末日世纪的故事好了话不多说让我们一起来看看电影吧 ...

大家好,又是一周不见. 这次见面,已然是一个悲伤而又狂欢的日子,这个双十一,小编从一只单身汪已经变成了断手单身汪,累觉不爱.但是,扶朕起来,朕还能学. Jimmy的测序数据终于出来了,虽然还没寄到Ji ...

遗传变异的数据库注释非常简单,就是从数据库里面下载记录文件,然后根据坐标对应一下即可,甚至很多成熟的工具都可以自动下载数据库以及比对,就跟我们前面讲到的把vcf文件注释到dbSNP数据库的ID一样简单 ...

一般来说, 遗传变异位点注释软件我会介绍ANNOVAR和VEP,以及snpEFF,他们三个的引用是最多的.并不是说就他们3个软件可以做遗传变异位点注释啦,比较知名的还有GEMINI以及SeqAnt,也 ...

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