使用SnpSift把vcf文件的变异位点注释到clinvar数据库 / 开普饭

目录一.什么是参考基因组和基因组注释?二.参考基因组版本命名1.常用人参考基因组对应表2.常用小鼠参考基因组对应表三.下载1.NCBI2.Ensemble3.GENCODE4.UCSC5.iGenom ...

做人全基因的变异检测,首先需要下载人全基因组参考序列.参考序列主要是一些已发表物种基因组的一些信息,可以包括基因组序列,基因的核酸序列,基因的氨基酸序列,坐标文件,注释信息等,需要针对不同的分析目的, ...

写在前面越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系.如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话,内容比较全面的就是ClinVar数据库了.ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看 ...

变异检测得到的结果是检测样本的基因组序列与参考基因组序列之间的差异.本质上是一个将真实的变异从文库准备.样本富集.检测/测序和映射/比对产生的产物中分离出来的过程.想要进一步研究每一个变异的实际意义, ...

NGS数据分析实践:02. 参考基因组及注释库的下载 - 目录 1. 参考基因组数据 2. 已知的SNP和Indel变异数据 3. annovar注释所需数据库的下载 4. 其他数据库系列文章: 二 ...

作者:charon 审稿:童蒙编辑:amethyst 二代测序技术蓬勃发展,已经用于临床上辅助疾病诊断,利用二代测序数据挖掘孟德尔遗传病相关的基因及变异位点也是越来越普遍.近年来,研究人员开发出很多 ...

大家好,又是一周不见. 这次见面,已然是一个悲伤而又狂欢的日子,这个双十一,小编从一只单身汪已经变成了断手单身汪,累觉不爱.但是,扶朕起来,朕还能学. Jimmy的测序数据终于出来了,虽然还没寄到Ji ...

一般来说, 遗传变异位点注释软件我会介绍ANNOVAR和VEP,以及snpEFF,他们三个的引用是最多的.并不是说就他们3个软件可以做遗传变异位点注释啦,比较知名的还有GEMINI以及SeqAnt,也 ...

需求客户的一个简单需求: 我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得? 示例文件 gene.txt image.png test.vcf image.png 代码实现 ...

根据前面的讲解我们也对NGS数据分析基本的数据格式和数据流有了一个基本的理解了,不管是fasta.fastq.sam.bam.vcf.gtf 以及 biom 等格式都是具有相对标准的数据组织形式的,含 ...

首先记住一个很重要的知识点,变异是相对的! 简单说一下什么是找变异,变异跟突变有什么区别呢?举个栗子:有国际组织规定了人类的参考基因组(如UCSC,ENSEMBL,NCBI等,前面帖子都有讲),就是 ...

vcf文件标记dbSNP的rsID号的这个问题非常多的人问过,大部分的variation calling软件给出的vcf文件里面第3列都是一个纯粹的dot占位符,如下: 但是,我们往往想知道,这个染色 ...

这一讲中,我们对VCF中的"VAF"简单的来看一起,如果你对VCF文件还不了解的话,那你就要自我批评一下了.在基因组直播刚开始的时候,我还专门对VCF文件进行了简述.[直播]我的基 ...

首先要下载并且得到人类基因组的外显子坐标记录文件这里我用的参考基因组版本仍然是hg19,所以去CCDS数据库里面下载对应版本,并且格式化成BED文件. wget ftp://ftp.ncbi.nl ...

这个软件比较重要,尤其是对做遗传变异相关研究的,很多人做完了snp-calling后喜欢用ANNOVAR来进行注释,但是那个注释还是相对比较简单,只能得到该突变位点在基因的哪个区域,哪个基因这样的信息 ...

使用SnpSift把vcf文件的变异位点注释到clinvar数据库