【直播】我的基因组（六）:变异位点注释数据库的准备 / 开普饭

变异检测得到的结果是检测样本的基因组序列与参考基因组序列之间的差异.本质上是一个将真实的变异从文库准备.样本富集.检测/测序和映射/比对产生的产物中分离出来的过程.想要进一步研究每一个变异的实际意义, ...

NGS数据分析实践:02. 参考基因组及注释库的下载 - 目录 1. 参考基因组数据 2. 已知的SNP和Indel变异数据 3. annovar注释所需数据库的下载 4. 其他数据库系列文章: 二 ...

遗传变异的数据库注释非常简单,就是从数据库里面下载记录文件,然后根据坐标对应一下即可,甚至很多成熟的工具都可以自动下载数据库以及比对,就跟我们前面讲到的把vcf文件注释到dbSNP数据库的ID一样简单 ...

一般来说, 遗传变异位点注释软件我会介绍ANNOVAR和VEP,以及snpEFF,他们三个的引用是最多的.并不是说就他们3个软件可以做遗传变异位点注释啦,比较知名的还有GEMINI以及SeqAnt,也 ...

首先记住一个很重要的知识点,变异是相对的! 简单说一下什么是找变异,变异跟突变有什么区别呢?举个栗子:有国际组织规定了人类的参考基因组(如UCSC,ENSEMBL,NCBI等,前面帖子都有讲),就是 ...

根据前面的讲解我们也对NGS数据分析基本的数据格式和数据流有了一个基本的理解了,不管是fasta.fastq.sam.bam.vcf.gtf 以及 biom 等格式都是具有相对标准的数据组织形式的,含 ...

以色列魏兹曼科学研究所eran Segal等人于2019年3月27日在<Nature>上发表题目为<Structural variation in the gut microbiom ...

一.各版本侧重--异从署名杨筠松著的<玉尺经原本>中的<天机赋>和<逐吉赋>看来很明显,<逐吉赋>是消砂(峰)赋,<天机赋>是纳水赋,又从 ...

尽心章句上凡四十六章 <尽心上>共四十六章.第一章谈培养身心,等待天命,以此来立命安身.第二章讲虽然一切都取决于命运,但顺理而行,即致力行正道而死的人,接受的是正命.第三章说求则得之不求不 ...

任人有问屋庐子曰:"礼与食孰重?"曰:"礼重.""色与礼孰重?"曰:"礼重." 曰:"以礼食,则饥而死:不以礼 ...

庄暴见孟子,曰:"暴见于王,王语暴以好乐,暴未有以对也."曰:"好乐何如?" 孟子曰:"王之好乐甚,则齐国其庶几乎!"他日,见于王曰:&qu ...

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