【直播】我的基因组28-必须要理解vcf格式记录的变异位点信息 / 开普饭

变异检测得到的结果是检测样本的基因组序列与参考基因组序列之间的差异.本质上是一个将真实的变异从文库准备.样本富集.检测/测序和映射/比对产生的产物中分离出来的过程.想要进一步研究每一个变异的实际意义, ...

作者:charon 审稿:童蒙编辑:amethyst 二代测序技术蓬勃发展,已经用于临床上辅助疾病诊断,利用二代测序数据挖掘孟德尔遗传病相关的基因及变异位点也是越来越普遍.近年来,研究人员开发出很多 ...

生物空间站 17篇原创内容公众号名词解释和基本问题:关联分析:就是AS的中文,全称是GWAS.应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态:SNP为分子遗传标记,进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析,通过 ...

系列文章: 二代测序方法:DNA测序之靶向重测序 NGS数据分析实践:00. 变异识别的基本流程 NGS数据分析实践:01. Conda环境配置及软件安装 NGS数据分析实践:02. 参考基因组及注释 ...

首先记住一个很重要的知识点,变异是相对的! 简单说一下什么是找变异,变异跟突变有什么区别呢?举个栗子:有国际组织规定了人类的参考基因组(如UCSC,ENSEMBL,NCBI等,前面帖子都有讲),就是 ...

创业邦 2021-04-10 21:12 作者丨佐由理编辑丨小龙本周(2021.4.2-4.10)值得关注的文娱热点新闻:<进击的巨人>即将落幕,开播豆瓣9.9分,结局意难平:抖音内测 ...

不想,再迷恋成为一个问题解决的专家, 只想,当一个生命的陪伴者. 不想,再沉迷于扮演一个拯救生命的英雄, 只想,与你平起平坐.望着你.听你说故事. 不想,要再去改变别人的生命, 只想,走入生命的更底层 ...

大家好,又是一周不见. 这次见面,已然是一个悲伤而又狂欢的日子,这个双十一,小编从一只单身汪已经变成了断手单身汪,累觉不爱.但是,扶朕起来,朕还能学. Jimmy的测序数据终于出来了,虽然还没寄到Ji ...

很抱歉这么久都没有推直播给大家了!每到年终的这个时候,小编真的是忙的找不到北大/(ㄒoㄒ)/~~.这一周的直播应该会每天一更啦,希望大家可以跟着一起学习,不要脱粉哦~~ 另外还要谢谢大家在生信菜鸟团困 ...

前面我们说到了那些简单的由单个基因决定的性状,这东西不需要预测,其中的生物学机制已经研究的非常透彻,只要拿到你的基因信息,很容易推断你的性状,比如人的乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶等多种乙醇代谢基因,你本身是 ...

这个需求比较少见,主要是因为有很多朋友都做了基因检测芯片数据,而芯片检测的结果只有4列,分别是dbSNP数据库ID号,染色体,坐标,还有基因型.如下: head -100 wegene.txt |ta ...

这一讲中,我们对VCF中的"VAF"简单的来看一起,如果你对VCF文件还不了解的话,那你就要自我批评一下了.在基因组直播刚开始的时候,我还专门对VCF文件进行了简述.[直播]我的基 ...

前面我们已经详细讲解了vaf,而且也对我的vcf文件进行了统计.[直播]我的基因组81:看看我的vcf文件的vaf分布情况文末我提到了一篇文章里面画出了TCGA的一个tumor样本的somatic ...

【直播】我的基因组28-必须要理解vcf格式记录的变异位点信息