优于ANNOVAR和VEP的遗传变异位点注释软件 / 开普饭

遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病.下一代测序(next-generation sequencing,NGS)是遗传病检测领域的一项革新性技术.近年来靶向测序和全外显子组测序(wh ...

变异检测得到的结果是检测样本的基因组序列与参考基因组序列之间的差异.本质上是一个将真实的变异从文库准备.样本富集.检测/测序和映射/比对产生的产物中分离出来的过程.想要进一步研究每一个变异的实际意义, ...

作者:charon 审稿:童蒙编辑:amethyst 二代测序技术蓬勃发展,已经用于临床上辅助疾病诊断,利用二代测序数据挖掘孟德尔遗传病相关的基因及变异位点也是越来越普遍.近年来,研究人员开发出很多 ...

大家好,又是一周不见. 这次见面,已然是一个悲伤而又狂欢的日子,这个双十一,小编从一只单身汪已经变成了断手单身汪,累觉不爱.但是,扶朕起来,朕还能学. Jimmy的测序数据终于出来了,虽然还没寄到Ji ...

遗传变异的数据库注释非常简单,就是从数据库里面下载记录文件,然后根据坐标对应一下即可,甚至很多成熟的工具都可以自动下载数据库以及比对,就跟我们前面讲到的把vcf文件注释到dbSNP数据库的ID一样简单 ...

来源:科技部 2021-06-02 12:18 发表在<Science Advances>上的一项最新研究中,来自美国费城儿童医院(CHOP)应用基因组学中心领导的研究团队揭示了负责包裹和 ...

2020年7月22日,堪萨斯州立大学小麦遗传资源中心Friebe团队在Agronomy上发表了题为"Homoeologous Recombination: A Novel and Effic ...

小燕子论文 Genetic variation and microRNA targeting of A-to-I RNA editing fine tune human tissue transcr ...

提纲核心点拨 1．关于细胞分裂与遗传规律的3点提示 (1)基因的分离定律发生在减数第一次分裂后期,由于同源染色体的分离导致其上的等位基因发生分离. (2)基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期, ...

世界科学本周发表在<自然-通讯>上的一篇论文发现了导致面部毛发和头发分布.形状和颜色区别的遗传变异.这些研究结果来自一项基于拉丁美洲人的全基因组关联分析(GWAS). 人类脸部的毛发和头 ...

The MYB gene family, which is predominantly composed of the R2R3-MYB family, is large and functional ...

首先记住一个很重要的知识点,变异是相对的! 简单说一下什么是找变异,变异跟突变有什么区别呢?举个栗子:有国际组织规定了人类的参考基因组(如UCSC,ENSEMBL,NCBI等,前面帖子都有讲),就是 ...

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