Neurology病例：双皮层：成人罕见诊断 / 开普饭

脑灰质异位症(Gray matterheterotopia,GMH)是胎儿在胚胎发育过程中,增殖的神经母细胞在移行的过程中不能及时地从脑室周围移到灰质,而聚集于室管膜与表面皮质之间的一种畸形. 脑灰质 ...

脑灰质异位症是一种神经元移动障碍性疾病, 临床症状为神经功能缺失.癫痫反复发作及智力障碍等.近年来, 随着影像学的不断发展, 对于脑灰质异位症的报道也较多, 通过影像学检查结果可较准确定位灰质异位导致 ...

42岁女性,儿童时期就出现共济失调和面部麻木.患者父母没有血缘关系.查体提示共济失调,脱发,角膜反射消失以及右侧三叉神经支配区感觉迟钝(图1).脑MRI可见菱脑融合(rhombencephalosyn ...

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...

18岁男性,表现为无明显诱因的反复嗜睡6月.神经系统查体提示双侧锥体束征.头颅MRI可见双侧扣带回对称性病变(图A-B).高血氨症,瓜氨酸血症以及SLC25A13基因突变确诊为成人起病的II型瓜氨酸血 ...

★ 67岁男性,表现为进行性步态共济失调,构音障碍以及2Hz腭震颤数年(视频).患者无皮质脊髓束征.头颅磁共振T2WI提示肥大性下橄榄核变性.遗传学检测提示胶质纤维酸性蛋白基因突变,确诊为成人起病的亚 ...

一位36岁女性,患有Loeys-Dietz综合征,表现为左眼下垂.瞳孔不齐和肩痛.诊断为左侧霍纳综合征(图1). 病人有一个已知的左锁骨下动脉瘤经皮支架置入术.CT血管造影显示一个巨大的左锁骨下动脉瘤 ...

34岁女性,表现为进行性冷漠,执行功能障碍和记忆缺损1年.查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征.脑MRI(图1)可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留. 获得性白质病变的检查评估阴性.二代测序显示CSF1 ...

39岁既往体健男性,表现为隐匿进展的下肢感觉异常和逐渐加重的步态和平衡障碍.MRI提示累及丘脑.中脑.齿状核和邻近深部小脑白质的T2高信号,符和脑腱黄瘤病(CTX)的特征(图).MRS提示位于0.9和 ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

Neurology病例：双皮层：成人罕见诊断