王若光教授专题之［出生缺陷］（42）Toriello-Carey综合征 / 开普饭

医院:河南大学附属郑州市妇幼保健院科室:超声诊断科医生:管亚丽医师.谢琼主任机型:开立S60 患者信息:女33岁,G2P0,孕12周 ,孕早期有口服感冒药史,有拍牙片史. 胎儿彩超检查: 宫内妊 ...

皮尔罗宾氏征(Pierre Robin Syndrome,PRS)的发病率在1/20000-1/8500之间,是以法国牙医Pierre Robin于1923年所命名.该畸形可单独存在,也可以是某些多发 ...

患者信息 Leilani 莱拉尼 2岁诊断:左心室发育不良综合征手术:混合手术莱拉尼在子宫里被诊断出患有与生俱来的最严重的心脏病之一,称为左心室发育不良综合征. 先天性心脏病是世界上头号出 ...

来源:东南大学附属中大医院医学影像科病史女,1小时,因"生后哭声不畅1小时"入院 CT 重建编辑/校对:郑孝飞

波兰氏综合征/Poland综合症,又称胸大肌缺损并指综合征,是一种为胸肌先天发育不良或缺失,并伴发同侧手指并指畸形等先天性缺陷.1841年伦敦的医学生 Poland在尸体解剖时发现并首次报告本病.本病 ...

一.疾病概述 DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征.大部分病例是由染色体22qll.2缺失的杂合突变引起.它的典型3个临床特征为:心脏圆锥干畸形.胸腺发育不良和低 ...

彭自芳湖北咸宁市妇幼保健院: 请问老师们,这个刚出生的宝宝是什么畸形呀?这是第二胎,疤痕子宫,37+1周,下腹涨痛伴见红三小时入院行的剖宫产.孕期做过唐筛.四维彩超,未发现异常.孕7个月时上感服用过 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 黎译励广东省东莞市广济医院: 请问老师们,双绒毛膜双羊膜囊的双胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何处理? 温馨提示:点击上 ...

病例来源各位老师,请教这个新生儿是什么疾病啊? 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及 ...

某医生问: 王老师您好,这个新生儿的手指和脚趾如下图这样子,有个手指连着呢,两只耳朵听力筛查均没通过,孩子的妈妈手指和口腔也有问题,舌头和下颚粘连. 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医 ...

病例来源: 2016-9-30,湖南生殖内分泌与产前诊断群(一)群王桂芹辽宁省大连美琳达医院: 老师们帮忙看看这个婴儿的手是血管瘤吗? 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科像血管瘤,做个彩超看看,先 ...

病例来源 2016-9-26, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群 Q 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科各位老师有没有遇到过新生儿皮肤松弛的病例?看下列照片,越来越像小老头了. 前一胎是双胞胎,也是皮 ...

病例来源 2016-5-20,2016-6-9 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群.(二)群及广州及泛珠三角胎儿医学群王若光湖南省第二人民医院: 以上病例均为鱼鳞病,涉及基因较多,华大基因专门做过相 ...

病例来源 2016-10-16 "天天向上"妇产(一)群病例一董俊新重庆华西妇产医院: 患者现17岁,高中学生. 11岁乳房开始发育.14岁月经初潮,半年后月经停止来潮,当 ...

病例一 45,X 病例来源: 2016-10-16,"天天向上"妇产(一)群董俊新重庆华西妇产医院: 患者19岁,电子科技公司职员. 无月经来潮,无周期性腹痛,外院服药(具体不 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（42）Toriello-Carey综合征