Neurology病例：见于神经纤维瘤病1型的广泛丛状神经纤维瘤：背痛的少见病因 / 开普饭

神经纤维瘤病(NF)是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病.1987年美国国立卫生研究所根据该病的临床表现.细胞生物学和分子生物学特点将其分为两种类型:I型神经纤维瘤病(NF1 ...

2021年04月26日讯 /生物谷BIOON/ --阿斯利康(AstraZeneca)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审查意见,建议有条件批准靶向抗癌药K ...

神经纤维瘤病1型术语 NF1,von Recklinghausen病,周围型神经纤维瘤病影像 70%~90%患儿T2WI见局灶性高信号区丛状神经纤维瘤视通路胶质瘤脑实质胶质瘤丛状肿瘤伴发蝶 ...

负责药品评估和监督的欧盟药品管理局(European Medicines Agency)已批准阿斯利康(AstraZeneca)的Koselugo司美替尼(Selumetinib)用于治疗1型神经纤维 ...

神经纤维瘤又名纤维化软疣.橡皮病样神经瘤,是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率不一,约25%-50%患者有阳性家族史.本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤. 2020 ...

一名9岁女孩出现枕部肿胀.她有多处牛奶咖啡病变,无其他临床特征或1型神经纤维瘤(NF1)家族史.MRI显示左侧枕颞区皮下软组织肿块,其"靶征"提示为丛状神经纤维瘤(图1).存在幕上 ...

3岁神经纤维瘤病1型男孩,双眼视敏度20/40,其色觉,视野和视神经正常.MRI可见鞍上池一大肿块,伴视交叉上.前移位(图A-B).患者接受经胼胝体肿瘤切除术,病理证实为低级别胶质瘤.6月后,双眼视敏 ...

64岁神经纤维瘤病1型(NF1)男性患者,因体位性头晕跌倒,超声心动图,遥测和直立-倾斜试验均阴性.停用β受体阻滞剂或服用抗组胺药.苯二氮卓类药物以及止吐药等都不能缓解症状.头颅MRI提示弥漫硬脑膜强 ...

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<Journal of Neurosurgery>2021年6月18日刊载美国.捷克.印度.多米尼加的Nasser Mohammed, Yi-Chieh Hung, Zhiyuan Xu, ...

10岁女孩,表现为右眼视力下降6个月,伴头痛和间歇性呕吐3周.右眼检查(图A)可见光感视力,全葡萄膜炎和眼部超声(图B)证实的视网膜下囊虫病(SC),即鼻下苍白的视网膜下病变.除视盘水肿外,左眼无殊( ...

64岁女性,既往有弥漫性大B细胞淋巴瘤病史,表现为进行性疼痛和无力3月.查体提示不对称的面部,上臂和腿部无力伴反射消失.两次腰穿脑脊液正常,包括细胞病理学和流式细胞检查.PET可见广泛高代谢(图1), ...

45岁男性,表现为进行性视觉损害.MRI可见海绵窦非特异性病变:另68Ga-DOTATATE PET/CT显示病灶68Ga-DOTATATE摄取非常高(图).立体定向脑活检提示神经结节病的初期表现.6 ...

5岁男孩,表现为双侧先天性感音神经性听力丧失和双侧相同的虹膜异色症(hypochromia iridis)不伴有内眦外移(dystopia canthorum).MRI可见后半规管缩短(图1-2),符 ...

Neurology病例：见于神经纤维瘤病1型的广泛丛状神经纤维瘤：背痛的少见病因