可治性罕见病—X-连锁无丙种球蛋白血症 / 开普饭

XLA是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,该病由Bruton1952年首次报道,为原发性免疫缺陷病(PID)发病率最高的类型之一,是一种常见于男性的抗体缺陷性疾病.据美国XLA患者登记处数据显示,379 ...

*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考以前我们强调:宝宝总是发热.咳嗽.腹泻--原因有很多,并不一定都是"免疫力太差".但注意,也有一些孩子总生病,确实是免疫力出了问题, ...

[标本采集] 采空腹2ml,不抗凝.可供血清总蛋白,白蛋白和球蛋白三项检查项目. [正常值范围] 20-30g/L或2-3g/dl. [临床意义] 1.增高:感染引起机体免疫反应增强,自身免疫性疾病时 ...

本报讯 :记者胡蔓.通讯员张启迪.曾宪华报道 :牛皮癣的致病元凶究竟是什么 ?科学界一直没有定论.武汉市第一医院通过近 10年的研究发现 ,作祟者是"异常免疫球蛋白". 这项研究开 ...

作者:国家呼吸系统疾病临床医学研究中心国家儿童医学中心中华医学会儿科学分会呼吸学组中国医师协会呼吸医师分会儿科呼吸工作委员会中国医药教育协会儿科专业委员会中国研究型医院学会儿科 ...

新冠肺炎病毒(SARS-CoV-2)疫情已经长达一年有余,已经造成超9000万人感染,导致200多万人死亡(2021年1月20日).随着多支疫苗上市并开始大规模接种,似乎给结束病毒的传播带来了希望. ...

一.疾病概述先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...

可治性罕见病—X-连锁无丙种球蛋白血症