认识罕见病： Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD） / 开普饭

BHD综合征命名的争议病例追溯 1974年4月,德国Erlangen大学医院,一名47岁女性在外科接受了多发结肠息肉切除术,其中一枚息肉病理诊断为结肠癌,术后她因多发皮肤病变被转诊至皮肤科门诊. 体 ...

胸科之窗这不仅仅是一个公众号.... 翻译:王鲲鹏大连市公共卫生临床中心 (结核院区影像科) 肺部囊性病变在放射科的日常工作中非常常见,但是它的诊断却充满挑战.一套合理的诊断步骤非常重要,作为诊 ...

病例简介患者,女,29岁.职业:个体户:2019-5-17入院. 主诉:咳嗽伴痰血半月余,胸痛8天. 现病史 2019年5月1日患者无明显诱因下出现咳嗽咳痰,少许白粘痰,偶有痰中带血,无低热盗汗. ...

王大姐胸部CT显示双肺弥漫性囊性病变,右侧气胸. 曹洁摄中新网合肥2月28日电 (曹洁方雯张强)"瓷娃娃"(成骨不全症)."月亮的孩子"(白化病).&q ...

天等影像囊肿定义囊肿指肺实质内圆形或边界清楚低密度区.囊壁厚度不一,但通常<2mm(图1).a囊肿通常含气,偶含液体或实性物质,多位于胸膜下区或肺实质内. 肺小泡是指脏层胸膜或胸膜下肺实 ...

胸科之窗这不仅仅是一个公众号.... 翻译:詹丹婷审核:王凌伟深圳市人民医院 (南方科技大学附属第一医院) 深圳呼吸疾病研究所深圳市医防融合呼吸项目组深圳市呼吸系统重大疾病防治中心摘 ...

概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

封面摄影:邓敏兴老师 21岁男性主诉:双下肢无力2年. 现病史:患者2年前(2019年3月)长距离行走时突然出现右下肢无力,进行性加重,可拖地行走,双上肢及左下肢活动正常,无大小便障碍,休息后稍缓解 ...

不想错过界哥的推送? 戳上方蓝字"医学界风湿免疫频道"关注我们并点击右上角"···"菜单,选择"设为星标" 罕见疾病SAPHO综合征,你了 ...

"作为男人,我没有喉结,没有变声,甚至没有第二性特征.走在路上,有人喊我娘娘腔,有人叫我小姐姐."23岁以前,这类来自性别误解的声音,就像是一张网,越收越紧,让潘龙飞难以喘息.甚至 ...

概述溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶血性贫血.血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征.由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者,称典型溶血性尿毒症综合征:其他病因所致者称非典型溶血性尿毒症综合征( ...

概述窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

一.疾病概述 Blau综合征(Blau Syndrome,BS)是一种于儿童时期发病的罕见常染色体单基因遗传性疾病.该病被认为是一种自然免疫被无限激活所致的自身免疫性疾病[1],于1895年由Blau ...

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