三代全基因组测序成本降至1万元，有望成为打开基因测序基层市场的一把钥匙 / 开普饭

遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病.下一代测序(next-generation sequencing,NGS)是遗传病检测领域的一项革新性技术.近年来靶向测序和全外显子组测序(wh ...

https://doi.org/10.1038/s41467-021-23289-4 2021年5月24日,美国西奈山伊坎医学院冯智星等在Nature Communications发文题为Detect ...

近些年来,随着生物信息分析方法的发展,MinION测序reads成功比对参考基因组的比例已经从66%提升至92%.文章下面对各种工具的适用场景进行了分别介绍.工具概述见表1. (1)碱基识别工具 Me ...

来源:上海交通大学医学院附属瑞金医院为什么有些人喝酒脸红?为什么有些人更容易患癌?为什么有些人吃降脂药的副作用更大?其实,这些都与体内某些特定基因有关. 4月30日,瑞金医院内分泌科领衔的China ...

本文为转化医学网原创,转载请注明出处作者:Yun 导言:古往今来上下五千年,每个时期的人们,对于长命百岁的追求是从来没有改变过.近日,研究人员从基因的角度分析了百岁老人长寿的秘密,并发表在<e ...

5 月 18 日,自然遗传学上发表了一项涵盖 26.6 万名女性的遗传研究的分析.该研究表明,人类基因组中有 32 种新的乳腺癌风险变异体,DNA 变异可能与患乳腺癌的风险相关.其中,有 15 个变异 ...

推荐:江舜尧编译:微遗传编辑:江舜尧 2019年3月22日Science发表了一篇题为"Factors influencing meiotic recombination reveale ...

全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序. 1986年, Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一.他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有 ...

首先记住一个很重要的知识点,变异是相对的! 简单说一下什么是找变异,变异跟突变有什么区别呢?举个栗子:有国际组织规定了人类的参考基因组(如UCSC,ENSEMBL,NCBI等,前面帖子都有讲),就是 ...

原文链接:https://www.healio.com/hematology-oncology/learn-genomics/whole-genome-sequencing/overview-key- ...

来源:中国罕见病联盟 2021-07-20 12:47 罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病,罕见病种类繁多,现已知约有7000多种罕见病.尽管罕见病发病率低,但由于我国人口基数巨大,我国罕 ...

世界上有近7000种罕见病,约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病.但由于人类基因组含有约30亿对碱基对,造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多,还很少见,大部分医生们很难有相关诊断经验,导致罕见病 ...

三代全基因组测序成本降至1万元，有望成为打开基因测序基层市场的一把钥匙