Neurology病例：眼阵挛-肌阵挛综合征 / 开普饭

47岁健康男性,表现为间歇性下背痛放射至左侧小腿:1个月内,夜间疼痛加重,影响睡眠.查体提示左外侧小腿感觉异常,左脚踝跖屈无力,踝反射减退.神经影像学可见L5-S1水平2×1.2cm结节几乎完全闭塞椎 ...

10岁男孩,无相关病史和家族史,出现反复跌倒,进行性步态和言语功能下降1年余.查体提示多灶性肌阵挛和全身性肌张力障碍(视频).脑电图未见痫样放电.Kayser-Fleischer环阳性,血清铜蓝蛋白6 ...

中年男性,在从冠状病毒病2019(COVID-19)肺部感染(经高分辨胸部CT[COVID报告和数据系统5]和鼻拭子逆转录PCR[RT-PCR]确诊)初步恢复后3周出现身体不平衡和不自主抽动.查体提示 ...

眼阵挛肌阵挛综合症(opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS)由Orzechowski于1913年首次提出的,是一种罕见的神经系统疾病,曾被命名为舞眼综合症[1],由感染.副 ...

17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

31岁男性,表现为间歇性垂直复视,持续数秒至数小时.患者描述为一种右眼运动的感觉,与不自主的眼睑收缩类似.疲劳可诱发症状.患者自己录制的视频可见右眼不自主阵发性内旋运动,符合上斜肌肌纤维颤搐(视频). ...

42岁女性,儿童时期就出现共济失调和面部麻木.患者父母没有血缘关系.查体提示共济失调,脱发,角膜反射消失以及右侧三叉神经支配区感觉迟钝(图1).脑MRI可见菱脑融合(rhombencephalosyn ...

17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...

出生1天的婴儿出现心脏杂音伴呼吸急促.超声心动图可见心脏两心室多发横纹肌瘤(图A).头颅超声可见多发大脑皮质结节(图B)和室管膜下结节(图D-E),考虑结节性硬化.双侧肾囊肿也存在(图C). 当患儿2 ...

我们报道2例遗传学检测明确的症状性脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS),一位为62岁男性表现为进行性动作性震颤,另一位为74岁男性表现为进行性共济失调,MRI黑水像上均可见典型的小脑中脚高信号 ...

Neurology病例：眼阵挛-肌阵挛综合征