专家述评：儿童发育障碍相关性疾病 / 开普饭

最近有朋友去医院孕检,发现北京一些公立医院,会提示孕妇进行脆性X综合征的检测,而且这项检测似乎与孤独症有着某种关系.于是咨询我,脆性X综合征是什么?与孤独症是什么关系? 我们找到了脆性X综合征关爱 ...

软骨发育不全(achondroplasia, ACH)(OMIM:100800)是最常见的软骨发育异常类疾病,活产儿的患病率为1/30000-1/10000.ACH是完全外显的常染色体显性遗传病,85 ...

中文译文链接:青春期延迟--表型多样性.分子遗传机制和最新发现公众号: Endocrine Reviews 中文版推荐所有内分泌专科医生关注的公众号青春期延迟定义.病因和鉴别诊断中文译文翻译 ...

一.疾病概述 Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床特征为特殊面容.先天性心脏病.身材矮小.发育迟缓.肾脏畸形.凝血功能障碍等,发病率约为1/ ...

四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)是高苯丙氨酸血症(HPA)的一种亚型,是一种常染色体隐性遗传病,与苯丙酮尿症(PKU)同属于 HPA是截至 ...

风湿性疾病包括弥漫性结缔组织病,是一组全身性自身免疫病,可累及多器官.多系统.这类疾病除了累及关节和肌肉等,还常侵犯肺脏.肾脏和神经系统.全身性自身免疫病可引起各种神经系统损害,如脑血管病变,运动神经 ...

儿童AAD的预防首先是合理使用抗生素,严格掌握使用抗生素的指征是预防AAD的根本,能够不用尽量不用,如果使用,宜根据患儿具体病情选用对肠道菌群影响较小的药物,尽量选用窄谱或AAD中发生率低的抗生素. ...

作者:郑跃杰1 武庆斌2 方峰3 陈洁4 尚云晓5 符州6 张琳7 陆敏8 曹玲9 崔红10 彭韶11 曲书强12 杨永弘1,13 申昆玲13 通信作者:申昆玲,Email:kunlin ...

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)最早的诊断标准发表于1978年,该标准严格限制其临床特点,必须具有全面性肢体无力,伴腱反射减弱或消失.近些年来不断有GBS谱系 ...

*仅供医学专业人士阅读参考首个IgG4‐RD中国专家共识,必看! IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种由免疫介导的慢性炎症伴纤维化疾病,主要组织病理表现为以IgG4+浆细胞为主的淋巴.浆细胞浸 ...

自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是针对中枢神经系统神经元产生的异常自身免疫反应而引起的脑部疾患,主要表现为神经精神症状.癫痫发作等.上世纪60年代Brierley ...

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一类中枢神经系统(central nervous system,CNS)自身免疫性疾 ...

IgG4相关性疾病(IgG4- RD)是一种新认识的由免疫介导的慢性炎症伴纤维化的疾病,该病可累及全身多个器官和系统,病变可持续进展并导致不可逆的损伤,甚至器官功能衰竭.在IgG4-RD的诊治方面,国 ...

三伏炎炎夏日里, 泡一杯绿茶, 静下心来研读一篇文献资料, 也能收获别样的清凉. 美识美科推出暑期[相约读共识·答题有医礼]活动,进入美识美科-HM Time-共读共识,学习当期专家视频讲座内容并参与 ...

专家述评：儿童发育障碍相关性疾病