Neurology病例：见于后象限发育不良所致局灶性癫痫的注视-消失敏感性 / 开普饭

PCDH19基因突变于2008年首次在限于女性的癫痫伴智力低下的家系中被发现［1］,为特殊的X连锁遗传方式,即携带该基因突变的杂合子女性发病,而携带此突变的半合子男性不发病.但随后有文献报道,PCDH ...

癫痫患者中大约30%到40%是耐药性癫痫. 虽然切除或消融手术为药物难治性癫痫的无发作提供了最大的可能性,但由于潜在的手术风险或获益的不足,这些方法对许多患者来说不是一个好的选择. 神经调控的方法,包 ...

作者:刘颖(福建医科大学附属第一医院) 特别声明[本微信所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理]

42岁男性,父母近亲结婚,表现为上身长期出现严重的,非癫痫性的急速抽动,在一天中的后半段时间里表现得很明显,在入睡后有所改善(视频,A-B).患者有神经发育障碍,表现为轴性肌张力低下,发育延迟,智力异 ...

87岁患者,表现为右侧大脑后部卒中(图),伴视觉忽视,最初被认为是左侧同向偏盲.然而,枕叶顶端未受累,因此完全偏盲并非预期结果.对于后循环卒中,当海马旁回受累时,尽管出现忽视比较常见,但很容易被忽略. ...

40岁昏迷男性被送至医院,既往4月前因高血压罹患后循环卒中.查体提示患者呈痉挛性四肢瘫痪,双侧巴氏征阳性以及腭肌阵挛.MRI提示橄榄核肥大(图1)和累及中脑与脑桥的慢性梗死(图2),提示肥大性橄榄核变 ...

47岁偏头痛男性患者,表现为突然起病的垂直复视,构音障碍,右侧面部无力和下视麻痹(图1).头颅MRI可见中脑导水管周围灰质,双侧丘脑-中脑交界处以及丘脑缺血性卒中(图2A-C).梯度回波序列和T1WI ...

44岁男性,表现为急性左侧面部无力.神经系统查体和神经电生理检查诊断为左侧Bell麻痹,所有运动分支均受累.然而,患者的临床过程却不典型,尽管药物治疗2月,但症状仍加重,需要进一步神经影像学检查.CT ...

(图:均为右侧.A:MRI伸膝位并未见腓肠豆[圆]和腓神经[箭]之间紧密的空间关系:B:半屈膝位B超提示腓神经[箭]邻近腓肠豆[☆]) [参考文献] Décard BF, Nagy S, Garcia ...

39岁女性,既往有长期不对称的面部发红,因发作性左侧瞳孔变形就诊(图1),2月后瞳孔缩小.尽管无上睑下垂,但药理学证实为左侧Horner综合征(图2).患者同时有左侧面颊疼痛, 但仅在吃饭时出现.影像 ...

65岁男性,表现为进行性眼球活动异常,双侧肢体无力和步态不稳2年.MRI(图1)可见脑干和小脑T2高信号伴强化,最初诊断为肿瘤.进一步检查提示小脑幕有明显的血管结构.数字减影血管造影(DSA)提示幕下 ...

37岁男性,表现为命名困难和进行性执行功能障碍伴焦虑1年.临床查体提示广泛的腱反射亢进和双侧巴氏征阳性,余无殊.头颅MRI(图A-B)提示弥漫白质脑病伴白质病灶处多发小囊肿,无强化.CT证实深部额叶和 ...

Neurology病例：见于后象限发育不良所致局灶性癫痫的注视-消失敏感性