可治性罕见病—低磷性佝偻病

相关推荐

• 【​骨科5分钟】基础但需牢记的骨的代谢

  人体内钙.磷代谢是既有相互作用,又能保持相互平衡的两个系统:一为离子化与活性代谢池,含钙数量虽少,但功能却极为重要:另一为非活性离子钙的储存器,即骨.磷完全以离子状态无机磷酸盐的方式存在于血液中,在骨 ...

• 儿科学临床病例：维生素D缺乏性佝偻病

  一.病历资料 1.病史采集 患儿,女,22个月,因"下肢弯曲"就诊.患儿15个月行走后发现下肢弯曲,逐渐明显,日常睡眠不安,摇头,烦躁.多汗.患儿母乳喂养至18个月.目前拒绝喝配方 ...

• 除了骨质疏松，维生素D还能治疗7类疾病，但服用时要注意4个问题

  维生素D 人体必须的营养物质,它除了具有调节钙磷代谢的功能外,还能对细胞生长分化.脂肪代谢等多方面进行调节,可以治疗糖尿病.肿瘤等多种疾病,但维生素D 过度累积会造成中毒反应,因此需要科学服用. 维生 ...

• 佝偻病/苯丙酮尿症

  分型: ①维D依赖佝偻病--低血钙,低血磷 1型:高氨基酸尿症.2型:脱发. ②肾性佝偻病--血钙低,血磷高. ③低血磷抗维D佝偻病--血钙正常,血磷低,尿磷高. 分期: 激期:骨骺端钙化带消失,杯口 ...

• 可治性罕见病—血栓性血小板减少性紫癜

  一.疾病描述 血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是一种罕见的血栓栓塞性微血管病,以微血管病性溶血性贫血.血小板聚集消耗性血小板减少 ...

• 可治性罕见病—极早发型炎症性肠病

  一.疾病概述 炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

• 可治性罕见病—儿童原发性小肠淋巴管扩张症

  一.疾病概述 小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

• 可治性罕见病—进行性骨化性纤维发育不良

  一.疾病概述 进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia  ossificans  progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

• 可治性罕见病—石骨症

  一.疾病概述 石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

• 可治性罕见病—高 IgE综合征

  一.疾病概述 高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

• 可治性罕见病—原发性红斑肢痛症

  一.疾病概述 原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

• 可治性罕见病—囊性纤维化

  一.疾病概述 囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

• 可治性罕见病—抗胰蛋白酶缺乏症

  一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...