PD基因型和临床表型 / 开普饭

帕金森(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统变性疾病,老年人多见,平均发病年龄为60岁左右,40岁以下起病的青年帕金森病较少见.我国65岁以上人群PD的患病率大约是1.7 ...

图片来源于网络帕金森病是一种以静止性震颤.肌强直.运动迟缓和姿势步态异常为主要特征的常见的中长者神经系统变性疾病.其突出特点是静止性震颤,故又称震颤麻痹. 1 病因年龄老化.环境(农药,除草剂,重 ...

帕金森病是一种神经系统变性疾病,多发于中老年人,平均发病年龄在60岁左右,现在也有年轻人患此病,帕金森病具有一定的遗传性,有的是隔代遗传,有的是近代遗传.身体出现哪些症状表现就是帕金森病啦? (1)静 ...

今天是一年一度的世界帕金森病日. 说到帕金森病患者,我们最熟悉的莫过于拳王阿里了! 1984年,42岁的阿里被诊断出患有帕金森病.在与疾病缠斗30余年后,阿里猝然离世. 帕金森病竟有如此威力,将拳王打 ...

*仅供医学专业人士参考阅读对左旋多巴的反应是金标准吗? 在临床中,帕金森病(PD)因为其临床症状的非特异性以及疾病早期的不典型性,容易漏诊.误诊,在2021年6月11日至13日的第十四届中国医师协会 ...

脑腱黄瘤病 (cerebrotendinous xanthomatosis,CTX) 是一种常染色体隐性遗传的先天性脂肪代谢障碍疾病, 致病基因胆固醇27α羟化酶 (CYP27A1) 突变引起固醇27 ...

看你们都无心看文献,那就给你们看看神奇工具吧 ,今天给你们讲的这个--就是--微型电视机-- 卖身契许冠杰 - 钜片名曲选呃,实际上就是一个miRNA的小工具, 其实还蛮有意思的-- 首先随便输入 ...

脊髓小脑共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8:OMIM:608768)是由位于 13q21 的 ATXN8OS基因双向转录引起的,其非编码区CTG三核苷 ...

cBio Cancer Genomics Portal提供了研究分析癌症基因数据的可视化工具,cBioPortal可以帮助癌症组织和细胞学研究得到的分子学数据认识和理解遗传.表观遗传.基因表达和蛋白质 ...

近日,专注于开发基因疗法的公司 Voyager Therapeutics(以下简称 "Voyager",纳斯达克:VYGR)发布了 2020 年第三季度财务业绩,根据其披露,数据安 ...

走进中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院)I期临床试验病房新靶点.新希望,AKT突变有望成为广谱靶点肺癌丨AKT突变类器官模型"轻舟-药敏"免费入组公告 2021年1月, ...

科技日报记者刘霞来自美国Intellia Therapeutics和再生元公司的科学家在最新一期<新英格兰医学期刊(NEJM)上撰文称,治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变多发性神经病(ATTR)的C ...

6月29日,Intellia和Regeneron联合宣布,两家公司开发的体内CRISPR-Cas9基因组编辑疗法NTLA-2001治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)I期临床研究获得积极中期数据.中 ...

家系研究提示拔毛癖具有家族遗传性,拔毛癖患者一级亲属的终生患病率可达5%.基因敲除的动物模型提示,HoxB8.SAPAP3及SliTrk5基因与模拟拔毛行为相关,但拔毛癖的致病基因或易感基因尚需深入研 ...

PD基因型和临床表型