可治性罕见病—异戊酸血症 / 开普饭

一名18个月大的女孩从出生后第3天,开始出现反复发作的脑病,并延迟发育.她的父母是非血缘性的.她患有小头畸形,全身性肌张力减退,快速伸展反射,伸肌腱反应,舞蹈运动和手脚肌张力障碍.评估显示代谢性酸中毒 ...

病情播报患儿,女,7月10天,因"发热.抽搐待查"入院.查体:四肢肌张力减低,四肢肌力粗测III级,跟腱反射不易引出,余查体无特殊.头颅核磁提示:幕上脑萎缩改变,双侧额颞部著,双 ...

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD),又称高氨血症II型,是因鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbam ...

*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考看到标题你想到是什么病了吗? 首先来看病例的具体情况: 现病史:患儿系其母孕1产1,出生胎龄38周,在外院产科经阴道分娩出生,出生体重3.0kg,Apg ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase ...

概述甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病.MMA由甲基 ...

我国2018年5月发布的<第一批罕见病>目录中,共涉及121种疾病,包括21-羟化酶缺乏症.白化病.奥尔波特综合征.肌萎缩侧索硬化.苯酮尿症等.苯丙酮尿症在我国平均发病率为8.5/100 ...

遗传代谢病:甲基丙二酸尿症:甲基丙二酸血症:新生儿筛查:饮食治疗基金项目:国家重点研发计划(2017YFC1001700:2017YFC1001704:2016YFC0901505:2016YFC0 ...

瓜氨酸血症一.疾病概述瓜氨酸血症(citrullinemia)是由于9号染色体上精氨琥珀酸合成酶(argininosuccinatesynthase,ASS)缺陷,导致血氨合成尿素异常,引起血瓜 ...

一.疾病概述戊二酸血症I型(glutaric acidemia I)又名戊二酸尿症I型( glutaric aciduria type l),是罕见的有机酸血症,一种在赖氨酸.羟赖氨酸.色氨酸代谢途 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

可治性罕见病—异戊酸血症