Neurology病例：纤维发育不良骨化症中的MRI / 开普饭

鼻咽腺样体增殖 [病例] 图1A男,11岁,鼻塞.咽部异物感半年. 图1B.C男,7岁,咽部不适1年. 图1 [影像所见] 图1A横断面增强CT示鼻咽壁软组织增厚,边缘规则,轻度强化,内有散在小低密度 ...

1933年11月17日上午10:24分,一个名叫小哈里·雷蒙德·伊斯特拉克的男孩在美国费城女子医院呱呱坠地,除了先天性双侧拇趾外翻导致的轻微畸形外,似乎一切都还好.然而事情的发展永远出人意料,从来就没 ...

2021年5月,美国FDA已受理palovarotene的新药申请(NDA)并授予了优先审查,该药用于治疗进行性骨化性纤维发育不良症(FOP,也被称为"石人综合征(Stone Man Syn ...

侵袭性纤维瘤病 [病例] 女,58岁,发现左颈部肿物2个月. 图1 [影像所见] 图1A横断位CT增强显示左侧颈后肌群内肿物,大部分边界清楚,明显强化,与局部肌肉关系密切. 图1B.C冠状位重建显示 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

10个月大伴整体发育迟缓男孩,表现为婴儿痉挛数月,每天发生多次.尽管予氨己烯酸(剂量为133mg/kg/d),左乙拉西坦和类固醇激素治疗,其发作仍持续.在服用氨己烯酸时,常规定期复查MRI可见异常信号 ...

我们报道一例15岁男孩,其有注意力缺陷/多动障碍和新发的全面性癫痫发作病史,转至本中心进一步评估.查体无异常,脑电图可见痫样K-复合波(图)以及正常的背景活动.患儿诊断为遗传性全面性癫痫(GGE),并 ...

22岁女性,既往有结节性硬化症(TS),行左侧星形细胞瘤不全切除术,表现为视力减退4年.神经系统查体提示左侧相对性传入性瞳孔障碍(RAPD)(视频)伴左侧视盘苍白.双侧视敏度为20/100,左侧上部视 ...

63岁男性,表现为左手轻度静止性震颤伴运动迟缓伴左侧腕部轻微齿轮样强直6月,被诊断为特发性帕金森病(PD). PD中最严重的神经元变性发生在黑质小体(nigrosome)-1内,黑质的一种透镜形亚结构 ...

73岁男性,表现为数十年来缓慢进展的双侧上睑下垂和听力下降.他同时有多发性周围神经病,间歇性双眼复视,以及轻度吞咽困难和构音障碍.他的母亲和外婆有类似的症状.后来患者找到了其外曾祖父的古典绘画(图), ...

30岁女性,主诉右下肢感觉减退1年.已行2次MRI检查(图A-D).脑脊液和诱发电位正常.怀疑毛细血管-静脉疾病,右颈深动脉人工注射对比剂,行Dyna-CT脊髓血管造影.2D血管成像图可见注射对比剂晚 ...

8岁女孩,表现为急性轻偏瘫和面瘫.MRI证实右侧大脑中动脉供血区梗死(图A-B),继发于创伤性动脉夹层.出院后,因随访时多次提及的非特异性神经系统症状,促成了短期内复查影像,起初考虑右侧中脑梗死(图C ...

12岁Rett综合征女孩,表现为神志恍惚(staring spells).波动性4-5Hz节律的θ活动阵发性发放,以额中央电极最明显,多在相对静止期出现,运动或触觉刺激时减轻(图).患者的脑电现象先前 ...

一名18个月大的女孩从出生后第3天,开始出现反复发作的脑病,并延迟发育.她的父母是非血缘性的.她患有小头畸形,全身性肌张力减退,快速伸展反射,伸肌腱反应,舞蹈运动和手脚肌张力障碍.评估显示代谢性酸中毒 ...

Neurology病例：纤维发育不良骨化症中的MRI