Neurology病例：神经影像可识别先前未被诊断的法布里病 / 开普饭

一.疾病概述 1898年,两位皮肤科医生William Anderson(德)[1]和Johannes Fabry(英)[2] 各自报道1例弥漫性躯体血管角质瘤,遂命名为法布雷病(Fabry dise ...

pUAST载体系统是一个良好.高效的转基因果蝇制备和基因表达控制系统.该系统来源于常用的果蝇P元件转座子,结合强诱导型启动子Gal4以调节转基因表达. 完整的pUAST系统包含两个载体,一个载体被称为 ...

β-半乳糖苷酶(β-galactosidase)一般是指能将β-半乳糖苷水解为半乳糖和糖苷的酶.很早以前,就被认为是大肠杆菌诱导酶的典型.生物研究中常用此酶对应的底物来检测酶的活性,从而轻易的检测出结 ...

*仅供医学专业人士阅读参考有一种"雷",叫"法布雷"(法布雷病,Fabry disease),常导致多脏器受累,不容小觑! 法布雷病患者的α-半乳糖苷酶A ...

Fabry病术语 Fabry病(Fabry disease,FD) 影像 1. CT平扫丘脑枕外侧.苍白球.壳核.黑质.齿状核钙化 2. MR可显示较早期改变深部灰质核团T1高信号丘脑枕外 ...

有人曾说,所有的罕见病,最首先最基本的需求是求医问药.但如果卡在求医环节,罕见病还有机会吗? 2018年5月,法布雷病(Fabry病)作为一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积症,被列入国家发布的首批121 ...

▎药明康德内容团队编辑一百多年前,人们发现了一种致命的罕见遗传病,称为C型尼曼–皮克病(Niemann-Pick disease type C).至今,这种疾病无法治愈,也缺少阻止病情恶化的有效手段 ...

RARE Kidney Disease 2月28日是国际罕见病日,一直以来,罕见病是人类社会发展的沉重负担,同时也是现代医疗亟需攻破的重大难题之一.肾脏罕见病是其中的重要组成部分,疾病临床表现多样,其 ...

法布里病新药!赛诺菲Fabrazyme:唯一拥有长期疗效和安全性的酶替代疗法(ERT)! 来源:本站原创 2021-03-16 00:59 2021年03月15日讯 /生物谷BIOON/ --赛诺菲( ...

63岁男性,表现为间歇性垂直复视数月,特别是阅读时.患者在下视约10秒后眼球回到初始位置时出现短暂性右侧上斜视(伴左侧眼球上转不能)(图1).MRI提示左侧动眼神经和大脑后动脉神经血管接触(图2),患 ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

室管膜下巨细胞星形细胞瘤 [病史摘要] 女,14岁,头痛3个月,无癫痫.智力低下或面部皮脂腺瘤. 图1室管膜下巨细胞星形细胞瘤MRI检查 [影像所见] 图1A,横轴面T1WI可见右侧室间孔旁类圆形等T ...

51岁男性,自21岁起开始出现缓慢进行性肌肉萎缩,无力和右上肢感觉异常.患者已故的母亲有一次右上肢痛性轻瘫发作.查体可见严重的肌萎缩和右上肢感觉减退.神经影像学可见明显的右侧臂丛病(图1-2).神经电 ...

54岁男性,表现为后循环卒中的症状.可见右侧面部麻痹和水平右侧末端凝视性眼球震颤.恢复期患者出现不能控制的发作性哭泣,不伴有诱发刺激(视频).其最初为不间断性,持续数分钟,1月后完全缓解.最初考虑功能 ...

45岁男性,表现为快速进行性认知功能下降和行为异常.神经系统查体提示全方面认知功能受损,发作性.非节律性.短暂性左侧口面部肌肉收缩(视频).梅毒血清学检测阳性,HIV阴性.脑脊液检查提示细胞数15/μ ...

获得性肝脑变性 (acquired hepatocerebral degeneration) [病史摘要] 男,69岁,慢性乙型肝炎.肝硬化.肝细胞肝癌,肝移植术后. 图1获得性肝脑变性MRI检查 [ ...

中央脑桥髓鞘溶解 (central pontine myelinolysis) [病史摘要] 男,32岁:慢性肾功能不全(尿毒症期). 图1中央脑桥髓鞘溶解MRI检查 [影像所见] 图1A.B:横轴面 ...

一名46岁女性,有癫痫发作史,偏头痛,糖尿病和神经感觉性听力损失,呈现渐进性步态不稳定.她的母亲具有相同的临床特征.检查显示身材矮小,认知缺陷和共济失调.脑MRI显示弥漫性萎缩和后部白质脑病(图).血 ...

Neurology病例：神经影像可识别先前未被诊断的法布里病