Neurology病例：见于复合体I缺陷线粒体病的脊髓灰质受累 / 开普饭

脊髓血管病的发病率远远低于脑血管病,因此临床上相对少见,容易误诊为其他疾病.近年来,随着磁共振成像检查的广泛应用,大大提高了脊髓血管病的确诊率.现报道1例临床表现为桶人综合征 (man-in-the- ...

一名34岁女性,在体力劳动后突然发生胸上部疼痛,并迅速进行性下肢瘫痪和感觉性C5平面感觉减退. 图:矢状位T2WI(A),轴向T2WI(B)和颈椎的矢状T1WI(C)显示从C5延伸至C7的T2-高信号 ...

脑白质营养不良种类多,患者的临床表现往往是非特异性的.MRI对脑白质异常的发现具有极高的敏感性,通常仍是诊断中枢神经系统白质病变的首选检查,且近年来提出的诊断策略仍以MRI为中心.尽管脑白质营养不良的 ...

17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

84岁女性,口服甲硝唑(500mg,每天3次)治疗艰难梭菌相关性腹泻2月,本次因跌倒住院.临床查体提示中度构音障碍和小脑性共济失调.入院MRI提示双侧对称性小脑齿状核,上丘和导水管周灰质FLAIR高信 ...

15岁印度女孩表现为吞咽困难,口咽肌张力障碍样运动,反射活跃和直线行走不稳数年. MRI提示纹状体T2WI高信号(图1).治疗后2月和2年复查影像学提示纹状体高信号明显好转,遗留囊性破坏(图2).肌肉 ...

由于胎心监护(cardiotocography)异常,一女婴在妊娠35周时通过紧急剖腹产出生.未见明显的胎记.脐带pH为6.87.因此,出生后不久行振幅整合脑电图监测,可见左侧的痫样放电.颅脑超声检查 ...

27岁男性,表现为双侧视力下降.眼科检查提示全葡萄膜炎伴双侧浆液性视网膜脱离,为Vogt-小柳原田(VKH)综合征的的特点(图1).脑脊液检查提示轻度细胞数增多.未检测到寡克隆带.MRI可见双侧脉络膜 ...

一患者在60岁时出现帕金森症状,随后自主神经系统受累,表现为直立性低血压和尿失禁,符合多系统萎缩(MSA).量化催汗轴突反射试验提示节后催汗功能完好,体温调节发汗试验(图)可见全面无汗症,提示催汗通路 ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

缓慢周期性肌阵挛是暴发性亚急性硬化性全脑炎的公认表型(视频1).这种独特的临床表现先前尚未在另一种快速进展的疾病--暴发性Wilson病中被报道.我们描述1例34岁秘鲁男子的缓慢周期性肌阵挛,该患者表 ...

60岁女性,既往体健,表现为头痛2周和记忆力缺失1月,现出现神志不清,予气管插管.行MRI检查(图1).头部数字减影血管造影,水痘-带状疱疹病毒PCR,脑脊液免疫球蛋白G,乙型/丙型肝炎,脑脊液隐球菌 ...

Neurology病例：见于复合体I缺陷线粒体病的脊髓灰质受累