可治性罕见病—丙酸血症( propionic academia，PA) / 开普饭

一名18个月大的女孩从出生后第3天,开始出现反复发作的脑病,并延迟发育.她的父母是非血缘性的.她患有小头畸形,全身性肌张力减退,快速伸展反射,伸肌腱反应,舞蹈运动和手脚肌张力障碍.评估显示代谢性酸中毒 ...

近年来,高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)已经被认为是心血管事件的一个独立危险因素,与动脉粥样硬化.高血压等发生发展密切相关.与"高血压.高血脂.高血糖 ...

[药品名称] 氨苯蝶啶片 [英文名称] Triamterene Tablets [别名] 武都力 [剂型] 片剂 [规格] 50mg*100s [药品分类] ...

*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考看到标题你想到是什么病了吗? 首先来看病例的具体情况: 现病史:患儿系其母孕1产1,出生胎龄38周,在外院产科经阴道分娩出生,出生体重3.0kg,Apg ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase ...

作者:万丽琴编辑:吴迪审核:贾晶花陈建明陈建明精准保胎医生群熊医生问: 万老师:您好!请教一个问题:患者,女,34岁,反复流产3次.此次孕6周,孕后按照陈建明精准保胎公众号里的文章&q ...

遗传代谢病:甲基丙二酸尿症:甲基丙二酸血症:新生儿筛查:饮食治疗基金项目:国家重点研发计划(2017YFC1001700:2017YFC1001704:2016YFC0901505:2016YFC0 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

可治性罕见病—丙酸血症( propionic academia，PA)